Վտանգի ենթակայ երեխաներ Մի նոր գիտութիւն, որ նախազգուշացնում է ձեր երեխաներին վտանգից

Յօդւածագիր՝ Էմիլի Օստեր
Թարգմանեց Լևոն Ահարոնեանը:
Քաղւած է «Թայմ» շաբաթաթերթի օգոստոս ամսի համար 22-ից:

 
hooys-armenian-227-1
 
Ես երկու զաւակների մայր եմ: Ներկայումս  զաւակներիս գենետիկական տւեալները հետև-եալներն են.  նրանք երկուսն էլ հաւասա-րաչափ կրում են 46 կրոմոզոմներ և նրանցից մէկի կրոմոզոմը XY է և միւսինը  XX:
Նա ասում է,- աշխատում եմ նրանց հաւասար չափով խնամել, բայց եթէ իմանամ, որ իմ աղջիկը օժտւած է խելացի ու ըմբռնող գեներով, բայց տղաս ոչ, երբ նա դպրոցից տուն է գալիս և ստացել է բ գնահատական, արդեօք ես պիտի ընդունեմ, որ դա իր ունեցած գենի պատճառով է և իբրև մայր չպէ՞տք է նրան ենթարկեմ ճնշման, որ աւելի շատ աշխատի. բայց իբրև մայր ինչ վիճակ կունենայի, եթէ ես այդ հարցը նախքան նրա ծնունդն իմանայի: Այդ ժամանակ երեխան նմանւում է մի փոքր համակարգչի մանիտորի. անկեղծ ասած,  ես ինքս ինձ չեմ հաւատում այդ վերջին տեղեկութիւններին:
Ներկայումս այդ կարգի գիտելիքները հնարաւոր չէ ձեռք բերել միայն այն պատճառով, որ դեռևս գիտութիւնը չի կարողացել գտնել բազմաթիւ գեներ  վստահօրէն կանխագուշակելու երեխայի իմացականութիւնը, և եթէ միևնոյն ժամանակ մենք իմանանք, թէ ինչ տեսակ գեն ենք ցանկանում ունենանլ, գիտնականները կանանց յղիութեան սկզբում անկարող կը լինեն այդ գեները գտնել: Բայց շնորհիւ ծննդաբերութիւնից առաջ գենետիկական արտակարգ ստուգումների, յոյս է ներշնչում, որ մի շարք գեների ուսումնասիրութիւններ կատարելով կարելի է որոշ փոփոխութիւններ առաջացնել:
Ծննդեան պահին առաջին հարցը այն է՝ երեխան տղա՞յ է, թէ աղջիկ, ապա արդեօք առո՞ղջ է, չունի՞ որևէ գենետիկական խանգարումներ կամ որևէ ախտանիշ, որ երբեմն նորածին երեխաների մօտ զարմանալի կերպով նկատւում է:
Կարող է պատահել, որ մենք ենթագիտակցաբար սկսենք նորածին երեխայի մատները հաշւել, բայց կարելի է ասել, որ դրա կարիքը չկայ բոլո-րովին, քանի որ բժիշկները կարող են մէկ ամիս ծննդաբերութիւնից առաջ սոնոգրաֆիայի միջո-ցով ստուգել: Կանանցից շատերը և մինչևիսկ նրանց բժիշկները ուզում են  իմանալ արգանդի մէջ երեխան որևէ  գենետիկական խանգարումներ ունի՞, թէ ո՛չ:
Անցեալում DNA-ի ստուգում տեղի չէր ունենում, սակայն այժմ ծննդաբերութիւնից առաջ շատ ստուգումներ են կատարւում, որոնցով նախածննդեան շրջանում կարելի է գենետիկական պատկերը ճշտել, ինչպէս նաև որոշել T21 գենը, և այլ ստուգումներ էլ կատարել:
Գեները կազմւած են ընդհանրական հումքից՝ արիւնից և ունեն նաև առանձին յատկանիշեր, ինչպէս բազմաթիւ կենսամոլեկուլներ, որոնցից մէկն էլ Villus մոլեկուլն է, որի օգնութեամբ առանց որևէ վտանգի սաղմը ստուգման են ենթարկում: Մի խօսքով, այդ բոլոր նոր ստուգումները և դրանց արդիւնքները նոր ճանփաներ են բացում, որպէսզի գիտնականները կարողանան գոյացած սաղմում ստուգեն էութիւնն ու  որպիսութիւնը, որը  կոչւում է Chorinic villus sampling CVS. գեների ստուգումը նոյնիսկ կատարւում է նկարահանման միջոցով: Այդ կարգի ստուգումներն ունեն իրենց շատ լաւ ու բարեյաջող արդիւնքները: Այս կարգի աշխատանքներն սկսւել են 1960 թւականից: Բժիշկները տարբեր տեսակի գո-յացած կենսամոլեկուլները ստուգման են են-թարկում, որպէսզի կարողանան գտնել գեների ախտանշանները: Նման ստուգումներ կատարւում են մինչև կնոջ ծննդաբերութեան շրջանի կէսերը:
1980 թւականին CVS ստուգումները ցոյց տւեցին, որ կենսամոլեկուլները զուգընթաց կեր-պով կարող են ներկայացնել կնոջ յղիութեան ընդհանուր պատկերը համակողմանիօրէն, այն, ինչ որ բժիշկները կատարում են յղի կնոջ առաջին եռամսեակի և նոյնիսկ երկրորդ եռամսեակի ընթացքում: Նրանք կարող են յայտնաբերեն չծնւած երեխայի գենետիկական ամբողջ տեղե-կութիւնները:
Այս կարգի ստուգումներն արդէն իսկ դարձել են սովորական երևոյթներ և այդպիսով բժշկները կարողացել են ճշտել չծնւած երեխաների գենե-տիկական յատկանիշերը: Նրանք կարող են յայտնաբերել այնպիսի մանր գեներ, որով կարելի է որոշել նորածնի մազերի գոյնը, որն իհարկէ կարևոր չէ առողջութեան տեսակէտից, կարևորն այն է, որ այդ ուլտրաձայնային նկարահանման սարքերը հնարաւորութիւն են տալիս բժշկին հսկողութեան տակ առնել սաղմի առողջական վիճակը:
Երեխաները մօր արգանդում գտնւելու ժամա-նակ վիժւածքի հնարաւորութեան վտանգ էլ ու-նենում են, որը մարդկանց մտահոգութեան լուրջ առարկայ են դառնում: Բժշկներն առաջարկում են, որ երևոյթը պէտք է  մի հմուտ մասնագէտի միջոցով գծանկարւի, սակայն այն հետագայում  երեխաների խելայեղութեան որպէս ցուցանիշ չընդունւի:
Որոշ երկրներում ծննդաբերելուց առաջ երե-խայի սեռը փոփոխութեան են ենթարկում ընդհանրապէս սեռային յարաբերական չափերը նկատի առնելով (օրինակի համար այս վերջին տարիներին Չինաստանում ամենաբարձր թի-ւը 120 տղաների ծնունդն է  100 աղջիկների ծննդի դիմաց), բայց ընդհանուր առմամբ ԱՄՆ-ում նախքան ծննդաբերելը որոշ յղի կանանց արգանդը նկարում են և գենետիկական լուրջ խանգարումները արդիւնաւէտօրէն սահմանա-փակում, որպէսզի սաղմին վնաս չհասնի:
 
Չծնւած երեխայի նկարահանման մի նոր ձև
Դա աւելի շուտ կարելի է ասել, որ նշանակալից տեխնիկական նւաճում է և  բանալի է ճանաչելու բարդութիւնները կամ գենետիկական վտանգները չծնւած DNA-ի կենսամոլեկուլները և սաղմնային բջիջներն ուսումնասիրելով, որոնք շրջապատւած են յատուկ հեղուկով. բացի այդ, նաև  պիտի ար-գանդի ներսն  էլ հետազօտել մի ասեղի միջոցով՝  վերցնելով քիչ չափով բջիջներ:
Որոշ սաղմնային բջիջներ յղիութեան ժամանակ շրջում են հոսող արեան մէջ. դա  նորութիւն չէ, բայց այդ բջիջների քանակի քչութիւնը որոշ յղի կանանց մօտ պէտք է ստուգել և արեան չափն աւելի շատացնել: Նոր տեխնոլոգիան հեշտութեամբ կա-րողանում է ճանաչել սաղմից անջատւած ազատ բջիջների DNA-ը:
Երբ բջիջներն ազատւում են, ազատւած բը-ջիջների DNA-ը մեկուսացւում են պլասմայից: ուսումնասիրութիւնները ցոյց են տալիս, որ սաղմի 10%-20% իրական է և համեմատւում է տեխնոլոգիական ստուգումների հետ, և հետա-զօտողներն էլ համոզւած  են, որ դրա մեծ մասը պատկանում է սաղմի DNA-ին և դա կարող է հետզհետէ դառնալ ընդհանուր սաղմի  DNA-ը, որն օգտագործել են այս ստուգման ընթացքում:
Մտածէք սեռերի մասին: Կանայք ունեն 2 X կրոմոզոմներ, իսկ տղամարդիկ մէկ X և մէկ Y կրոմոզոմ: երևակայեցէք, թէ դուք նայում էք մօր բջիջներին ազատ DNA-ի հետ միասին և գտնում էք մի մեծ քանակութեամբ Y կրոմոզոմ. այդ պարագայում երեխան կը լինի  տղայ, և եթէ դուք ստուգման ընթացքին Y կրոմոզոմ չտեսնէք, երեխան վստահաբար աղջիկ է ծնւելու: Նոյնն է, եթէ կրոմոզոմների թիւը բնականոն չեն լինում. Կրոմոզոմների անհամաչափ լինելը բերում է բարդութիւններ, որին մասնագէտները պէտք է լուրջ ուշադրութիւն դարձնեն:
Մասնագէտները համաձայն են ու վստահ յղիութեան հարցի վերաբերեալ, որ ստուգումները  պիտի կատարւեն համակողմանի: Ներկայումս այն կենտրոնացւած  է անհատի գեների ուսում-նասիրութեան և գենետիկական կանխագու-շակումների վրայ, որոնք և բարեյաջող ընթացք են ձեռք բերել:
Հետազօտողներն այս վերաբերեալ յայտարարել են, թէ նրանք օգտագործել են ստուգման մի ու-րիշ տարբերակ և յայտնաբերել են մի փոքրիկ գենետիկական խնդիր, որը կոչւում է microdeletion: Այդ ստուգումը կատարւել էր մի մօր վրայ: Դա մի աւելորդ վտանգ է չծնւած երեխայի կարճատեսութեան և լսողութեան կորստի վերաբերեալ: Այս ստուգմամբ մայրը սովորեց, թէ նա անց է կացնում իր կարճատեսութիւնը և նա լսում էր իր արգանդում ունեցած երեխայի ձայնը:
Այս նոր տեխնոլոգիան կարող է օգնել գի-տնականներին զգալ և լրացնել գեների պակա-սութիւնները:
Հետազօտողներն զբաղւած են մի լայնածաւալ  ուսումնասիրութեամբ՝ որպէսզի ճանաչեն այն  սահմանափակ գեները, որոնք կոդեր են կոչւում խելացիութեան և մտածողութեան:
Երևակայեցէք, որ դուք ունէք այդ խելացիութիւնն ու մտածողութիւնը, բայց դժբախտաբար ձեր կինը այդ գեներով օժտւած չէ:
Հիմա մի քայլ առաջ շարժւենք. դա սաղմի DNA-ի վերաբերեալ է, որ սկսում է շրջել իր մօր արեան շրջանառութեան հետ միասին: Դա սկսւում է կնոջ յղիութեան սկզբնական շրջանից. այդ ստուգումները չեն կատարւում 10 – 11 շաբաթ յղիութիւնից յետոյ: Սաղմի խտացումից յետոյ DNA-ը արդէն բաւական չափով ինքն իրեն ներկայացնում է, որն էլ գիտնականներին առիթ է տալիս ստուգումներ անցկացնել 6-8 շաբաթւայ ընթացքում:
Հարց. եթէ դուք կարողանաք իմանալ 6 ամսւայ յղիութեան ընթացքում  ձեր երեխան ժառանգել է ձեր մարմնի բարձր հասակը կամ մազերի գոյնը և կամ էլ մարմնամարզական տւեալները, ինչպիսի՞ զգացում կունենաք:
Ինչպէս նշեցի, հեռու անցեալում սաղմի սե-ռային ստուգումներն արդէն օգտագործւում էր սեռի վիճակը որոշելու համար: Այդ եղանակը օգտագործւում է նաև երեխաների վիժելու պարագայում, որը շատ տարածւած է յատկապէս ԱՄն-ից դուրս երկրներում և որ յայտնի է, այդ վիժումներն կատարում են 18-20 շաբաթ յղիութիւնից յետոյ:
 
Այս տեխնոլոգիները
Շատ կանայք աւարտում են յղիութիւնը և նոր տեղեկանում, որ սաղմը մատնւել է ընդ-հանուր ախտանիշի. բայց ինչ վերաբերւում է, որ պիտի իմանանք սաղմն մատնւում է autism հիւանդութեան (ինքնափոփոխութիւն): Մենք մի փոքրիկ արկղ մի անգամ բացում ենք և թոյլ ենք տալիս տեղեկութիւնները դուրս գան այնտեղից: Այս պարագային մենք մեր հսկողութիւնը ամբողջովին կատարել ենք: Ես պիտի սակարկեմ, թէ կան հեռուներում ենթադրութիւններ. թողէք ասեմ, որ գտել եմ մի չծնւած երեխայի սաղմ, որն ունի մի զարգացած գենետիկական վտանգ: Ստուգող բժիշկն ի վերջոյ  ունենում է այդ երեխային: Ո՞վ այդ երեխային կը խնամի. արդիւնքում ո՞վ կը հսկի նորածին երեխայի սպառողական սնունդը, երբ այն գէր է ծնւում. դա միանգամից չի հալւում. արդեօք այդ երե-խան հէնց այդպէս գէր վիճակում պիտի մեծանայ կամ թէ սննդակարգի պիտի ենթարկւի:
hooys-armenian-227-2Հետազօտողներն ասում են, թէ նա այդ հարցում մասամբ անհանգիստ է զգում իրեն այն պատճառով, որ այդ կարգի անկարգութիւնները միշտ ենթակային դէպի վատն են մղում, քան լաւը:
Մի կարծիք կայ, որ ասում է՝ շատ տեղեկութիւններն աւելի լաւ են, քան մարդս հաւատայ մարդկանց կարողու-թեանը, որ հերքեն դրանց:
Ինչևիցէ, անհերքելի է գիտութեան ու տեխնոլոգիայի դերը մարդկային կեանքի բարօրութեան հարցում և համոզւել և յուսալ, որ գիտութեան մարդկանց ճիգերի ու փորձարկումների և նոր սարքերի ստեղծման շնորհիւ յաջողութիւններ կարձանագրւեն նոր առողջ և առոյգ զա-ւակներ ծնւելում:
Յաւելեալ բացատրութիւններ
1-Ըստ գիտական փաստերի, մենք կարող ենք որոշ յատկանշական տւեալ-ներով, ծնունդը մօտեցած երեխայի  վիժումը կասեցնել մօր արգանդում, որը մարդկանց անհանգստացնում է:
Չորս եղանակով կարելի է ծննդաբե-րութիւնից առաջ գենետիկական ստու-գումներ կատարել:
 
Կենսամոլեկուլներ
1960 թւականից յայտնաբերել են կրոմոզոմային ան-նորմալութիւններ, և ժառանգային հիւանդութիւնները յայտ-նաբերելու համար ողնաշարից կամ ուղեղից ենթակայի որովայնին ասեղի սրսկումով պէտք է վերցնել հեղուկ, որը պարունակում է սաղմի բջիջները և այն ենթարկել ստուգման:
 
Յղիութիւնը 15-20 շաբաթներում
Այդ ստուգման անյաջողութիւնը մէկից 1000 է լինում:
Ստուգման արդիւնքը 99%  ճիշտ է և տեղի է ունեցել1980 թւականից:
 
Յղիութեան 10-13 շաբաթներում
Այդ ստուգման անյաջողութիւնը 1-ից 500 է լինում:
Ստուգման արդիւնքները 98% – 99% ճիշտ է:
 
Մօր արեան ստուգում
2011 թւականից
Վերոյիշեալ թւականից բժիշկները թոյլատրում են, որ գնահատեն կրոմոզոմային անբնականոն վիճակը արեան նմուշ վերցնելով յղի մօր երակներից, քանի որ մայրական արիւնը պարունակում է սաղմի DNA-ը:
Այդ ստուգումը կատարւում է 10-րդ շաբաթւանից:
Ոչ խախտող բնոյթով
Յայտնաբերումը 99% է համախտանիշի պարագային մինչև 50% ստուգումների արդիւնքները դրական է:
 
«Յոյս» թիւ 227
2 նոեմբեր 2016​

 

    Leave a Reply

    Your email address will not be published. Required fields are marked *